7种可变剪接类型(TCGA可变剪切)
时间:2019-07-29 来源:生信自学网 作者:乐伟
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| 7种可变剪接类型 在生物体内，主要存在7种可变剪接类型： 1) ES：Exon skip; 2) RI：Retained intron； 3) AD：Alternate Donor site； 4) AA：Alternate acceptor site； 5) AP：Alternate promoter； 6) AT：Alternate terminator； 7) ME：Mutually exclusive exons。  下图是我们利用高通量测序数据鉴别出来的7种可变剪接。 1) ES（Exon skip）指一个外显子从初始转录物上被剪切掉。如图A所示，基因发生可变剪接形成两种不同的转录本， 第1种转录本比第2种转录组本多一个外显子，我们将这种外显子称为inclusive exon，inclusive exon两侧的两个外显子称为constitutive exon。 2) RI（Retained intron）：基因发生可变剪接形成两种不同的转录本， 第2种转录本由retained Intron与两侧的外显子一起形成新的外显子。 3) AD（Alternate Donor site）：基因发生可变剪接形成两种不同的转录本，它们的3'端剪接位点一致但5'端剪接位点不同， 第二种转录本的5'端外显子有所延长。  4) AA（Alternate acceptor site）：基因发生可变剪接形成两种不同的转录本，它们的5'端剪接位点一致但3'端剪接位点不同， 第二种转录本的3'端外显子有所延长。 5) AP（Alternate promoter）：基因的两个转录本的区别在于第一个外显子不同，这样的可变剪接事件称为Alternative First Exon。 6) AT（Alternate terminator）：基因的两个转录本的不同之处于最后一个外显子不同，这样的可变剪接事件称为Alternative last exon。 7) ME（Mutually exclusive exons）：基因发生可变剪接形成两种不同的转录本，两转录本之间相同的外显子称为constitutive exon， 不同的外显子称为inclusive exon，两个inclusive exon不能同时存在与同一转录本中， 只能分别存在于不同转录本中。 这样的可变剪接事件称为Mutually Exclusive Exon。  2. TopHat原理 A) ES（Exon skip） 转录本1和转录本2存在图中所示的junction sites， 那么exon skipping 这种剪切形式就发生在这两个转录本上。  B) RI（Retained intron）  1)检测到了junction1，意味着在 Exon1和Exon2之间存在着内含子； 2)内含子的覆盖度达到90% ; 3)测序深度，两侧深度较小外显子的15%； 4)内含子上下5bp的边界都能被覆盖到； 5)序列和其它基因不重复，则可鉴定出此处存在intron retention 类型的可变剪接事件。 C) AD（Alternate Donor site）  检测到Junction2或Junction3, 它们和Junction 1 在3'端是一样的， 区别在于5'端的剪切位点不一样, 那么Exon1和Exon2间存在alternative 5' splice site 类型的可变剪接事件。 D) AA（Alternate acceptor site）  检测到Junction2或Junction3，它们和Junction1在5'端是一样的，区别在于3'端的剪切位点不一样, 那么Exon1和Exon2间存在alternative 5' splice site 类型的可变剪接事件 。  生信自学网推荐精品课程 《TCGA数据库挖掘基础课程》 《TCGA肿瘤免疫微环境》 《GEO肿瘤免疫细胞浸润》 《TCGA肿瘤突变负荷TMB分析》 (责任编辑：伏泽 微信：18520221056) 
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